Muskeldystrophien sind eine Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen die Muskulatur fortschreitend schwächer wird und abbaut. Ursache sind genetische Defekte, die den Aufbau oder den Erhalt der Muskelfasern stören, sodass das Muskelgewebe nach und nach durch funktionsloses Gewebe ersetzt wird. Es gibt zahlreiche Formen, die sich in Beginn, Verlauf und betroffenen Muskelgruppen unterscheiden.
Welche Formen gibt es? Eine bekannte und besonders schwere Form ist die Muskeldystrophie Duchenne (DMD), die meist im frühen Kindesalter beginnt und vor allem Jungen betrifft. Andere Formen beginnen später oder schreiten langsamer voran. Allen gemeinsam ist das fortschreitende Nachlassen der Muskelkraft, das im Verlauf die Beweglichkeit zunehmend einschränkt.
Warum kann eine Beatmung notwendig werden? Wenn im Verlauf die Atemmuskulatur und das Zwerchfell betroffen sind, reicht die eigene Atmung – häufig zuerst nachts – nicht mehr aus. Dann kommt eine Atemunterstützung zum Einsatz, oft beginnend mit einer nicht-invasiven Beatmung (NIV) über eine Maske; bei höherem Bedarf kann eine invasive Beatmung über eine Trachealkanüle erforderlich werden. Ein gutes Sekretmanagement ist wichtig, da das Abhusten geschwächt sein kann. Bei manchen Formen können zusätzlich das Herz und die Schluckfunktion beeinträchtigt sein, was eine entsprechende Überwachung erforderlich macht.
Was ermöglicht die außerklinische Intensivpflege? Sie erlaubt es vielen Betroffenen, trotz hohem Unterstützungsbedarf und Beatmung in ihrem vertrauten Umfeld zu leben – in der Familie, in der eigenen Wohnung oder in einer Intensivpflege-Wohngemeinschaft. So können Kinder und Jugendliche zur Schule gehen, Erwachsene arbeiten oder studieren und alle am sozialen Leben teilnehmen. Im Mittelpunkt stehen der Erhalt von Selbstständigkeit, eine gute Hilfsmittelversorgung, Therapien wie Physiotherapie sowie ein an Teilhabe und Selbstbestimmung ausgerichteter Pflegeansatz, der die Lebensqualität und die individuellen Ziele der Betroffenen in den Vordergrund stellt.
Siehe auch: Spinale Muskelatrophie (SMA), Heimbeatmung, NIV (nicht-invasive Beatmung)